TRAJTIMI BASHKËKOHOR I ATROFISË MUSKULORE SPINALE NË KOSOVË

Atrofia muskulore spinale është një sëmundje gjenetike e rëndë e cila për shkak të një defekti gjenetik karakterizohet me mungesën e prodhimit apo prodhimin e paktë të një proteine, e cila është e domosdoshme për funksionimin e muskujve të trupit tonë. Sëmundja manifestohet zakonisht shumë herët pas lindjes dhe te fëmijët e prekur nga sëmundja zhvillohen shkallë të ndryshme të vështirësisë së të ecurit, të përdorimit të duarve dhe të krahëve e deri te format e rënda që detyrohen të ndihmohen me aparat ventilimi për mbajtjen e funksioneve të frymëmarrjes. Deri në kohët e fundit, sëmundja ka qenë fatale dhe nuk ka pasur asnjë mundësi terapeutike për të ndërhyrë në ecurinë e sëmundjes. Mirëpo, zhvillimet e fundit i kanë hapur rrugë ekzistimit të terapive që po të jepen sa më shpejt pas diagnostikimit, ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës dhe zgjatjen e jetesës.

Rishtas, në Repartin Neurologjik të Klinikës së Pediatrisë, në Qendrën Klinike Universitare të Kosovës, është bërë aplikimi për herë të parë i terapisë Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) te një fëmijë i cili është diagnostikuar me atrofi spinale muskulore. Bari, ndër më të rinjtë në botë, i cili kushton mbi 2 milionë dollarë është përfituar si donacion nga kompania prodhuese, në saje të angazhimit të stafit të repartit përkatës, në krye me Prof. Naim Zekën dhe arsyetimit të fuqishëm. Prof. Naim Zeka ka dhënë detaje lidhur me sëmundjen, veprimin e terapisë, mënyrën e aplikimit dhe prognozën e sëmundjes.

Onasemnogene abeparvovec është një bar biologjik i cili i përbëhet nga kapsidet e virusit AAV9 që përmbajnë transgjenin SMN1 dhe promotorët sintetikë. Pas administrimit, vektori viral AAV9 e dërgon transgjenin SMN1 në neuronet motorike të prekura nga sëmundja dhe mundëson shtimin e proteinës SMN, e cila është një proteinë e domosdoshme për mirëqenien e këtyre neuroneve.

Shikim të këndshëm.

https://www.youtube.com/watch?v=7vtBoscZn1Q